“如果整个人体基因组是一部厚厚的书，那么基因就是这部书籍中的一页，很多页组成一个章节，再组成一本书。如果某一页的一个字母出现了问题，那么这里就出现了突变。比如白化病、色盲、血友病，都是由于相关基因的一个字母产生突变导致的。”清华长三角研究院-雅康博生物医药研发中心的执行副主任丁凤告诉《中国科学报》记者。朱莉身上查出的变异基因BRCA1，全名为乳腺癌易感基因1（Breast Cancer Susceptibility Gene 1），发现于1990年。4年后，科学家又发现了致病机理类似的BRCA2基因。
