基因检测

安吉丽娜·朱莉通过检查发现，自己的BRCA1基因发生了突变。那么什么是BRCA1基因呢？

“如果整个人体基因组是一部厚厚的书，那么基因就是这部书籍中的一页，很多页组成一个章节，再组成一本书。如果某一页的一个字母出现了问题，那么这里就出现了突变。比如白化病、色盲、血友病，都是由于相关基因的一个字母产生突变导致的。”清华长三角研究院-雅康博生物医药研发中心的执行副主任丁凤告诉《中国科学报》记者。朱莉身上查出的变异基因BRCA1，全名为乳腺癌易感基因1（Breast Cancer Susceptibility Gene 1），发现于1990年。4年后，科学家又发现了致病机理类似的BRCA2基因。

尽管初是在患有乳腺癌的家族中发现，BRCA1/2与卵巢癌也有着密切的关系。实际上，它们是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因。“它们就像修理工，被损伤的DNA。”丁凤说。如果BRCA1/2基因发生了突变，它们就变成了不合格的“修理工”，导致卵巢癌和乳腺癌发生的概率大幅度上升。

“朱莉身上携带的变异基因BRCA1是从受精卵开始，其生殖细胞中就发生了遗传性的突变。”丁凤说。因为这种突变是从母体中带出来的，所以朱莉的血液、皮肤等细胞中都可以检测出BRCA1已经发生变异。学术中称这种突变为“生殖系突变”。

纵观朱莉的家族，她的母亲、外祖母和阿姨都因癌症去世，她也成为患癌高风险一族。朱莉本人也曾在日记中写道：“医生表明，要做预防性手术，时间点必须比我女方亲戚罹癌时间点要早个10年，而我母亲49岁诊断出卵巢癌，我现在39岁。”

与之相对的是“体细胞突变”。1916年，日本科学家山极将焦油涂抹在兔子耳朵的皮肤上，长期涂抹后，这只兔子的耳朵皮肤发生了癌变。“这是个经典的实验。煤焦油作为致癌剂，会导致兔子身体的局部发生基因突变。不过这种突变是随机产生的，不同的兔子或者不同的人携带的基因有区别，其接触致癌物质后，产生的突变速度有快有慢，有可能变为恶性肿瘤，也有可能被凋亡脱落，就像头皮屑一样。”丁凤解释道。肿瘤的发生，就是体细胞发生基因突变，导致细胞的异常增生和癌变。而这种后天引发的体细胞基因突变，只能通过检测病灶才能发现。在生殖系带有BRCA1/2基因突变的人中，这些不合格的“修理工”无法有效地被损伤的DNA，因此在乳腺与卵巢中的体细胞突变频发，产生癌变的风险升高。